孩子快1岁才能勉强坐起来她意识到“可能出大问题了”
他们是一群容易被遗忘在角落里的人，满怀对生命的渴望，恐惧疾病带来的创伤。他们常年奔波于医院，在煎熬中寻找答案，在绝望中等待希望。他们，就是罕见病患者。罕见病并不罕见，可能就在你我身边。
2023年2月28日是第16个国际罕见病日。近日，本报记者采访了罕见病患者家庭、医生及相关从业者，让我们听听他们的故事。
资料图片：2022年，郑州大学第一附属医院举办国际罕见病日大型义诊科普活动。
直到现在，王楠有时候还会坐在阳台的飘窗上发呆。她怎么也想不明白，为什么这么可爱的两个孩子，要承受这样的痛苦。
时间回到4年前，伴随着清脆的啼哭声，王楠产下了一对双胞胎女儿。本以为幸福的生活刚开始，没想到等来的却是难以承受的打击。王楠发觉，无论是1个月、3个月还是半年，两个孩子的身高体重都要比同龄孩子差一些。直到快1岁的时候，姐妹俩才能勉强坐起来，王楠意识到，“可能出大问题了”。
她带着两个孩子直奔北京，经医生诊断，疑似是由MECP2基因突变造成的雷特综合征，之后全家做了基因检测。在等待报告的一个月里，王楠无数次幻想，“万一检测结果不是呢”“有可能慢慢就恢复好了呢”……
1个月后，基因报告寄来，两个孩子均被确诊为雷特综合征。“就像掉入了一个深渊。”那一晚，夫妻俩坐了一宿。8页的报告，王楠只敢看完第一页。“第二页就是疾病描述，客观的文字令人心痛。”
王楠回忆，在之后长达半年的时间里，家里都像死般沉寂，她已经记不清自己有多少个夜晚以泪洗面。之后的日子，王楠在一位中医的帮助下为孩子进行康复训练。3年多的时间里，王楠几乎没有了自己的生活，天天两点一线，奔波在医院和家里。
看到王楠日益憔悴的面容，她的姐姐建议她可以在社交网站发发视频，一方面能分散自己的注意力，另一方面还能记录孩子的成长变化。王楠觉得有道理，但迟迟没行动。“心理负担很重，害怕被人认出来。”
后来，根据两个孩子的名字，王楠在短视频平台注册了名为“菲璠妈妈”的账号。直到半个月过去，她才鼓足勇气发出第一条视频。
这是一个只有20秒的视频。仅仅过了2个小时，点赞破百，4个小时后，点赞破千。她被网友们的上百条留言感动。“陌生人，你一定要坚强！”“保佑宝宝早日康复！”“加油，超人妈妈！”
其中一条留言，寥寥几字却让她倍感欣慰：“谢谢你让我知道，并不是只有我的孩子这样。”自此之后，王楠保持着几乎一天一更的频率，将自己的求医经历、照顾经验和心情状态与大家分享。陆陆续续有不少父母找到她，向她咨询关于雷特综合征的事情。“只要别人有需求，我都会全力解答。他们经历的焦虑、痛苦，我都懂。”
尽管淋了雨，却依旧愿意给别人撑伞的人，不止王楠一个。伍思嘉（化名）的孩子4个月大的时候，被确诊为Dravet综合征。这是一种在婴儿期就会出现症状的发育性及癫痫性脑病。
预后差、多数中到重度智力障碍、死亡率高……看到网上对Dravet综合征的介绍，伍思嘉夫妇近乎崩溃。“癫痫持续状态和癫痫猝死是孩子面临的最大风险，长时间的发作会导致大脑缺氧，超过6分钟就会造成不可逆转的脑损害。”正因如此，全家几乎每时每刻都生活在孩子死亡的威胁中。
漫漫求医路上，伍思嘉遇到了太多绝望无助的父母。因为伍思嘉夫妇都有医学背景，他们深知这种疾病要抱团取暖。孩子确诊的次年，他们成立了Dravet综合征公益组织——卓蔚宝贝支持中心，希望能帮助到更多人。“我们希望卓蔚能成为科普Dravet综合征疾病知识的平台，在罕见病研究中发挥一些助力作用，同时更希望获得社会的关注和支持。”伍思嘉说。
作为常年奋战在儿科一线的专家，北京大学人民医院儿科主任秦炯、儿科主任医师左英熹对于罕见病感触颇深。“由于临床上病例少、经验少，导致高误诊、高漏诊、用药难等问题，罕见病患者往往被称为‘医学的孤儿’。”秦炯介绍，目前全世界发现的罕见病约80%为遗传性疾病，约50%起病于儿童期。
罕见病种类复杂，症状不典型，涉及多系统、多学科，因此给诊断和治疗带来很大困难。目前除了多学科会诊外，北京大学人民医院还会定期组织院内医生开展疑难杂症培训、学术会议交流等活动，提高医生的诊疗能力。
左英熹表示，把好预防关，早发现、早干预是罕见病防治的最佳途径。通过婚前孕前筛查、产前筛查和产前诊断、新生儿筛查的三级预防策略，可有效防范罕见病的发生。秦炯建议，找专业有资质的医生就诊、科学治疗，才能少走弯路，才有可能赢得最佳治疗时间和治疗效果。
对于未来的创新制药技术发展，伍思嘉充满信心。“治疗方法不会一蹴而就，康复效果也不是立竿见影。在黎明到来之前，要沉得住气。”伍思嘉坚信，并非所有努力都有回报，但求岁月无悔，静待花开。
目前，伍思嘉正在为女儿上小学做着各方面的积极准备。3月4日，王楠两个闺女也将迎来她们的4岁生日。王楠说：“等春天来了，想带她们去看看迎春花。花开了，希望也来了。”
