世界肝炎日关爱罕见肝病患者让创新药物延续新的希望
7月28日是第14个“世界肝炎日”，今年我国的宣传主题是“消除肝炎，积极行动”。对于常见的肝炎，如乙肝、丙肝，我们并不陌生。而对于一些少见的肝脏相关的疾病，我们并不了解。今年，我们一起来重点关注这些罕见的肝脏疾病。这些疾病虽然不常见，但对患者及其家庭带来的影响却是深远的。
由于罕见，相应的诊疗、医药保障都比较困乏。随着医疗科技的不断进步，以及国家“先行先试”相关医药政策的出台，一些创新药物可以通过特许医疗政策的支持，率先在国内实现患者药物可及。这为对创新药物有需求的患者提供了更有效的治疗选择，改善了患者生活质量。
在世界肝炎日，让我们一起关注以下几种罕见的肝病，关爱那些罕见肝病患者。通过提高公众意识，提升前沿医药信息，改善药物可及性，来为这些患者带来更多希望和光明。
精氨酸酶缺乏症（Arginase Deficiency）是由于精氨酸酶 1（Arginase 1，AI） 缺陷而引起的尿素循环代谢障碍性疾病。精氨酸酶是尿素循环中的六种酶之一，它可以帮助我们的身体将氮转化为尿素，并随尿液排出体外。缺乏精氨酸酶会导致血液中的氮以氨（高氨血症）的形式过量积聚，以及血液和脑脊液中以精氨酸（高精氨酸血症）形式过量积聚。
氮主要来自我们吃的食物中的蛋白质。对于 ARG1 水平缺乏的儿童来说，当它无法分解时，氮就会在血液和神经系统中积聚，就会对大脑和脊髓产生毒性。
精氨酸酶1缺乏症典型的临床表现为：进行性痉挛性截瘫、认知功能落后、身材矮小。与其他类型的尿素循环障碍临床表现不同，高氨血症较为少见或表现往往比较轻微，新生儿期发病的病例少见报道。
Loargys（Pegzilarginase）于2023年12月在欧盟、英国正式获批用于治疗成人、青少年和2岁及以上儿童的精氨酸酶1缺乏症（ARG1-D），也称为高精氨酸血症。该药是一种新型重组人酶，可快速和持续地降低血浆中精氨酸的水平，并将其转化为尿素和鸟氨酸。
长链脂肪酸氧化障碍是一组罕见的常染色体隐性遗传疾病，其特征是线粒体代谢缺陷，身体不能将长链脂肪酸转化为能量，无法从脂肪产生能量可导致体内葡萄糖的严重消耗，导致患者在能量需求增加期间出现急性代谢危机，例如饥饿、感染或运动时。这些代谢危机可能表现为严重的肝脏、肌肉和心脏疾病，并可导致住院或早逝。
长链脂肪酸氧化障碍营养管理的主要目标是通过防止氧化和分解代谢，以及限制膳食长链脂肪的量，同时仍然为正常生长和发育提供足够的营养，从而限制长链脂肪作为能量生产的基质。
三庚酸甘油酯（Triheptanoin），是一种高度纯化的七碳链甘油三酯，可以为患者提供能量来源。Triheptanoin于 2020年6月获美国FDA批准上市，用于治疗长链脂肪酸氧化紊乱（LC-FAOD）。该产品是一种三庚酸甘油酯，作为底物替代疗法，为患者提供中长链、奇数链脂肪酸、替代三羧酸或柠檬酸的中间体化合物的代谢。
先天性胆汁酸合成障碍（inborn errors of bileacid synthesis，IEBAS）是由于合成两种主要胆汁酸（胆酸和鹅去氧胆酸）所必需的酶存在遗传缺陷，而引起先天性胆汁酸合成障碍。胆汁酸合成过程中需要至少14种酶参与，任何一个酶的缺乏都将导致正常胆汁酸生成障碍，从而导致一系列疾病和症状发生。IEBAS在国家卫生健康委员会等五部门联合制定的《第一批罕见病目录》中位列第57个。
胆汁酸合成障碍可以导致正常胆汁生成降低、脂溶性维生素和脂肪吸收障碍、肝脏中毒性和异常固醇中间产物积聚，扰乱了胆汁酸转运过程而引起胆汁淤积和肝硬化的发生。其主要临床表现为高结合胆红素血症，常出现脂溶性维生素吸收不良，如佝偻病等。
针对该疾病的Cholic acid（胆酸）于2013年9月12日获得欧洲药品管理局（EMA）批准，适用于治疗1月龄至18岁婴儿、儿童和青少年以及成人因3-羟基-5-C27-类固醇氧化还原酶缺乏或4-3-氧固醇-5-还原酶缺乏所致的先天性胆汁酸合成障碍（IEBAS）。
目前，在国家特许医疗政策的支持下，针对以上几种罕见疾病的创新药物，在博鳌乐城国际医疗旅游先行区可以实现患者可及，为患者生命健康带去新的希望。
（注：以上内容仅供疾病信息传递使用，不作为具体临床诊治意见。具体诊疗请咨询专业医疗机构或医生进行问诊。）
博鳌乐城维健罕见病临床医学中心（以下简称为“中心”）成立于2020年4月，由海南博鳌乐城国际医疗旅游先行区管理局、维健投资（香港）有限公司、博鳌未来医院三方共建于海南博鳌，旨在“与全球同步的速度，致力于将先进的罕见病产品导入中国市场，给中国及周边国家和地区的罕见病患者及家庭带来新希望”。了解中心的详细信息及可及药物可登录官网或者关注“博鳌乐城维健罕见病临床医学中心”微信公众号。
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