国际罕见病日：生而不同的人生沉重但不言弃

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　　2019年2月25日，广州，翟进在西湖路大佛寺前即兴起舞。1岁半时，翟进被确诊为成骨不全症，这是一种被收录进国家罕见病目录的疾病。从那时起，翟进要更谨慎地生活，因为“一不小心就会骨折”。2022年2月28日是第15个国际罕见病日，世界卫生组织将罕见病定义为患病人数占总人口0.65‰～1‰的疾病。目前全球已确认的罕见病超过7000种，并以每年250种至280种的速度递增。中国有超2000万名罕见病患者，他们除了要经受病痛折磨，还面临治疗难、用药贵、无法融入社会等问题。图/视觉中国

　　2015年3月30日，湖北黄石，大冶市陈贵镇上罗学校，49岁的朱幼芳是这所学校二年级的数学教师，患有极其罕见的遗传性脊髓小脑性共济失调。这是一种进行性加重、目前医学尚未攻克的不治之症，遭遇这种病的患者最后甚至连睁眼、吞咽和呼吸都做不到。 2022年“国际罕见病日”主题是分享你的生命色彩（Share Your Colours），旨在希望这些不一样的生命色彩，能被看见、被听见、被了解，且不只在这一天。图/视觉中国

　　2018年8月30日，天津，杨丰源在出生没多久就被确诊为恶性苯丙酮尿症（四氢生物蝶呤缺乏症），这是一种极为罕见的遗传病，如果不持续服药，孩子将面临不可逆转的脑神经系统损伤，造成智力减退，直至失去自理能力。治疗药物的昂贵开支，逐渐花光了这个普通家庭的积蓄。从理论上讲，只要按时服药，就没有什么忌口，但实际上不少食物对他来说都有危险。看到别人吃泡泡糖，小丰源也尝过，但是吃完一段时间都说不出话来。对于他的饮食，家人都格外注意，所有东西都要看成分表，因为有些成分会让他身体发软，甚至口齿不清。图/视觉中国

　　2020年11月11日，因为体内黏多糖的堆积，小杰的脚呈现出“马蹄足”，走路总是踮着脚走。小杰患的黏多糖贮积症已列入国家《第一批罕见病目录》。他4岁确诊，6岁远赴异国参加临床试药。体内积聚的“糖”让小杰身体每况愈下，智商退化到了婴儿时期。他的爸爸陈林一直没有放弃求医问药之路。图/视觉中国

　　2018年2月27日，郑州，李烨青站在沙发旁，双手拘谨地蜷缩在衣袖内。出生那一日，她的小腿上缺失了鸭蛋大的一块皮肤。从周口、淮阳到省会郑州，父母带着烨青辗转几家医院，没多久她被确诊为大疱性表皮松解症（简称EB）。医学上将患了这种病的孩子叫做“蝴蝶宝贝”，因为他们的皮肤犹如蝴蝶翅膀一般脆弱不堪。图/视觉中国

　　2017年7月3日，河南安阳，滑县道口镇菜园巷60号，贾超凡家。贾超凡出生10个月被诊断患了血友病。从小学到中学，父亲贾庆斌背着他、用轮椅推着他上学、放学。2017年高考，他考了575分，超过一本线分。图/视觉中国

　　2018年7月16日，在天津宝坻与唐山玉田交界的村庄，一对分别患有先天性佝偻病和小儿麻痹症的夫妇先后出生的两位女儿都被确诊为Joubert综合征。这本是一种罕见病，发病率仅十万分之一，但由于父母双方均有隐性基因，因此孩子的发病几率陡增。两人的大女儿没有被检查出是由于基因问题而导致的疾病，因此，他们依然希望可以拥有一个健康的宝宝。三年后，小女儿伊伊出生。在前期产检时，并没有发现任何异常。然而，当她出生之后，却出现了和姐姐同样的状况。图/视觉中国

　　2015年8月25日，浙江嘉兴，沈晓阳2004年被确诊为渐冻症，严重的肌肉萎缩让他说不出话来，只能依托电脑，靠眼控输入系统与外界交流。图/视觉中国

　　2019年8月25日，北京，一群罕见病患者以一种独特的舞蹈来表达自己的内心世界，参与“共生舞”的有轮椅使用者、肢体障碍、视觉障碍、心智障碍等不同人群。他们随着音乐即兴起舞。图/视觉中国

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