关注罕见病：他们是一群特殊的“天鹅宝宝” 早期治疗有望走向健康

　　7月18日，在南京市儿童医院医护人员和家长们的陪伴下，一群“天鹅宝宝”在南京雨发生态园开展了团队活动。

　　航航（化名）在16个月大的时候就出现下肢畸形、走路不稳乏力的情况，个头在同龄的孩子中也相对偏矮。父母带着他在当地县医院就诊，被诊断为佝偻病。然而，在服用钙剂和维生素D的治疗下，效果并不理想。航航妈妈发现有些不对，“我自己就有骨骼畸形，身材矮小，如今还有骨痛并出现了脊柱侧弯，孩子不会也这样吧？”于是，再次复查时妈妈说出了自己的担忧，医生建议尽快到南京市儿童医院就诊。

　　他们到南京市儿童医院肾脏科找到了陈颖主任医师，经详细检查诊断航航其实是低磷性佝偻病。“这是一种因血磷低导致儿童出现骨痛、骨畸形、矮小等症状的罕见病，很容易被误诊为维生素D缺乏造成的儿童佝偻病，从而错失治疗时机。我们常常将这群患病的孩子称为‘天鹅宝宝’。”在陈主任的帮助下，航航进行了基因检测，结果显示为X-连锁低磷性佝偻病。为了控制好航航的病情，尽管妈妈行动不便，但仍坚持亲自养育孩子，每天半夜都要起来两次喂药，并严格按照医嘱每三个月就到院进行复查。

　　令人高兴的是，在医生和妈妈的科学治疗和不懈坚持下，航航一天天健康成长，下肢没有畸形，身高也和正常小朋友差不多。但此时，航航妈妈的病情已经发展到需要坐轮椅的程度。即便如此，她仍坚持每年带孩子参加南京市儿童医院肾脏科为低磷性佝偻病患儿举办的夏令营，希望孩子在这里收获更多的快乐。

　　今年夏天，南京市儿童医院“天鹅宝宝”的夏令营在南京儿童医院医学发展医疗救助基金及江苏省医学会罕见病分会的支持下如期开营了。7月12日，该院肾脏科陈颖主任医师、内分泌科顾威主任医师、肾脏科陈秋霞副主任医师、车若琛主治医师为家长进行了在线健康教育，介绍了低磷性佝偻病的病因；早期诊断、定期复诊、坚持治疗的重要性；以及家长关心的如何长高个、需要骨科干预的情况、疾病遗传等问题。7月17日，夏令营集中为孩子们进行了复查，全面评估孩子的身高、生长速率、骨骼畸形、佝偻病活动性以及并发症等情况。

　　7月18日上午九点，在南京市儿童医院副院长、肾脏科主任医师张爱华的热情致辞下夏令营活动正式开始了。草坪上，孩子们跟随教官快乐游戏、团队互助；另一边，现场还安排了专家义诊，儿童保健科刘倩琦主任医师，为家长解答儿童生长发育及营养相关问题；骨科孙祥水主任医师为家长分析患儿骨骼发育情况；重点实验室郑必霞提供了遗传学相关咨询；肾脏科陈颖、丁桂霞主任医师，车若琛主治医师为患儿进行病情评估等。

　　本次夏令营得到了患儿和家长的一致认可，让孩子们在积极参与团队活动的过程中，建立了自信心，培养持之以恒的精神，激发胸怀感恩之心！