调查显示：低磷性佝偻病患者面临确诊难、治疗难、支持弱三大困境

　　低磷性佝偻病是一组由于遗传性或获得性病因导致肾脏排磷增多，引起以低磷血症为特征的骨骼矿化障碍性罕见疾病，具有较高的致残、致畸率，已被纳入《罕见病诊疗指南（2019年版）》，是第51号罕见病。X连锁低磷性佝偻病，即X连锁低磷血症（XLH）是低磷性佝偻病的一种，约占遗传性低磷性佝偻病的80%。低磷性佝偻病的患病率约为1/60000~1/20000，患者人数少，社会关注度低。

　　7月31日，协和麒麟（中国）制药有限公司（以下称“协和麒麟”）宣布将全球首个获批用于X连锁低磷血症（XLH）和肿瘤性骨软化症（TIO）的突破性疗法正式引入中国市场。当日，国内首个《中国低磷性佝偻病患者生存报告》结果正式发布。该调研由全国罕见病学术团体主委联席会议、上海市罕见病防治基金会牵头、全国13个省罕见病学术团体，27家诊疗中心共同参与，上海市卫生和健康发展研究中心具体实施，并得到协和麒麟的支持。

　　据悉，参与此次调查的患者最小为7个月，最大为69岁，身材普遍矮小。调查发现，XLH占低磷性佝偻病的比例最大，约占75%，女性稍多于男性患者，直系亲属中患病比例高达49%。调查结果显示，低磷性佝偻病患者面临确诊难、治疗难、支持弱三大困境。

　　一是确诊难。低磷性佝偻病患者首次就医年龄小，平均为5.8岁，但72%的患者并没有在首次就医后被确诊，有的甚至去过18家医院后才确诊。63.6%的患者有过误诊经历，通常会与维生素D缺乏性佝偻病相混淆。

　　作为此次调查参与者之一的华中科技大学同济医学院儿科学系主任罗小平认为，低磷性佝偻病确诊难，主要是因为临床医生对这种罕见病知之甚少。要解决这一问题，需要依托学会平台制定诊疗规范，搭建广泛的罕见病研究协作组及多学科诊疗团队，提高疾病认知，拉动整体诊断能力水平的提升，最终使患者能够早诊、早治，早获益。

　　二是治疗难。此前，78%的患者采用磷酸盐制剂+活性维生素D联合使用的对症治疗方案，但64%的低磷性佝偻病患者不满意治疗效果。一方面，磷酸盐制剂味道涩，每天要服用4~6次，患者依从性差，尤其是儿童。另一方面部分患者对磷剂不耐受，会出现胃肠道的不良反应，也会增加高尿钙症、继发性甲旁亢、肾钙质沉着等并发症的风险。即使采用了补“磷”治疗，患者体内的血磷水平依然达不到正常水平，不能纠正变形的骨骼，难以改善患者生长发育迟缓的问题。

　　三是支持弱。低磷性佝偻病对患者的健康状况产生很大影响，该病会造成身材矮小，听力受损、疼痛等问题，使得牙齿、骨骼和肌肉等多个部位受累，并且会引发精神和心理疾病，有一半以上的患者会发生焦虑和抑郁，约三分之一的患者有易怒行为，临床负担非常沉重。

　　上海市卫生和健康发展研究中心助理研究员康琦在调查中发现，低磷性佝偻病患者门诊自付比例高达95.7%，住院自付比例也超过一半，仅有不到4%的患者获得过政府或非政府组织的补助和资金支持，全职照料率达到28%。低磷性佝偻病不仅给患者带来身体和心理的伤害，也给患者家庭带来沉重的医疗和照料负担。

　　北京病痛挑战公益基金会执行秘书长马滔表示，此次调查结果真实反映了目前低磷性佝偻病患者群体的生活状态，在疾病折磨和治疗负担的双重压力下，低磷性佝偻病患者的生存现状不容乐观，一方面需要安全有效的创新治疗方案，另一方面也需要切实的罕见病保障支持，真正减轻患者负担。

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