二十万分之一让罕见“被看见” X连锁低磷性佝偻病医患共叙心声畅想新年！

　　即将辞旧迎新之际，来自小儿骨科、物理治疗科、儿科医学部、口腔医学部在内的多学科医生专家们，与6个罕见病家庭共叙心声，畅想新年。本次交流会还特别邀请到深圳市医疗保障局工作人员前来为患者家庭解答关于医保政策的相关问题。

　　低血磷性佝偻病，hypophosphatemic rickets是一种由遗传性或获得性原因引起肾脏排磷增多，而导致的以低磷血症为特征的骨骼矿化障碍性疾病，是《第一批罕见病目录》第51号罕见病，其发病率约为1/200,000，其中最主要的亚型即为X连锁显性遗传低磷性佝偻病。

　　该类疾病患者多有下肢畸形、身材矮小、活动受限、易发骨折、牙齿发育不良、骨痛等多种症状，具有较高的致残率和致畸率，严重影响患者和家庭的生活质量。

　　港大深圳医院秉承“全生命周期多学科”照护病人的理念，2023年在各科室的大力支持下，逐步建立起低磷性佝偻病多学科团队。

　　团队自建立以来不断学习该疾病诊疗新知识，不定期举办线上线下学术交流及医患交流活动，2023年在深圳首家引进XLH特效药物，为患者提供全面的诊疗和照护。除临床工作外，多学科团队也与患者群体共同协作积极向政府、媒体和社会倡导，呼吁更多的社会力量可以帮助到此群体。

　　小文是深圳市第一个用上特效药的家庭，她在港大深圳医院接受多学科治疗已经五年多了，收到这次活动通知后，小文妈妈第一个报名参加，并且在患者群号召大家一起参与。

　　活动现场小文父母认真倾听各科医生的MDT讲座，并在讨论环节积极表达自己的疑问与意见。“这一上午的收获非常多，特别是以前从未关注到的口腔健康知识，以后会和孩子一起学习成长。还希望以后能有更多这样的交流机会”小文妈妈会后说。

　　本次活动共吸引了来自深圳6个患者家庭的参与。活动现场，深圳市崇上慈善基金会提供的“小水滴爱心课堂”公益服务，让专业义工为小朋友们带来了一个欢乐且有意义的上午。“港大深圳医院先进的诊疗理念、便利的诊治流程、适切的人文关怀等各方面都远远超出了我们的想象。”另一位患儿家长说。

　　香港大学深圳医院罕见病多学科团队长期以来持续关注并重视儿童罕见病领域的治疗和研究工作，已成立多个单病种MDT团队。希望家长更全面地了解疾病信息并做好孩子的全面健康管理，也希望社会各界能够多关心、关爱罕见病家庭，让我们携手前行，共筑XLH健康之桥！