常见儿童癫痫综合症

　　约占儿童癫痫的15%-20%.发病年龄2-14岁，8-9岁为发病高峰。男孩多与女孩，多在入睡后不久或清晨要醒时发作多见。发作时症状开始多局限于口面部、喉头异常发声，可泛化为全面性发作。通常发作不频繁。

　　脑电图发作间期背景波正常，在中央区和颞中区出现负性、双向或多向的棘波或尖波，或棘慢复合波。其中影像学检查一般正常，不影响智力发育，预后良好。

　　3-13岁起病，5-9岁多见，女孩多于男孩。其临床特征是短暂、频繁的愣神、不跌倒。数秒缓解。缓解后如常。

　　脑电图在发作时表现，现为两侧对称同步的3HZ 棘慢波。该病易于控制，预后良好。

　　本病以1岁前婴儿期起病(生后4～8月为高峰)、频繁的痉挛发作、特异性高幅失律EEG图形、以及病后精神运动发育倒退为其基本临床特征。痉挛发作主要表现为屈曲性、伸展性和混合性三种形式，但以混合性和屈曲性居多。典型屈曲性痉挛发作时，婴儿呈点头哈腰屈(或伸)腿状，伸展性发作时婴儿呈角弓反张样。痉挛多成串地发作，每串连续数次或数十次，动作急速，可伴有婴儿哭叫。常于思睡和匙醒期加重。

　　典型的脑电图对本病诊断有价值，在不同步不对称，并有爆发抑制交替倾向的高波幅慢波背景活动中，混有不规则的、多灶性棘、尖与多棘慢波爆发。睡眠记录更易获得典型高幅失律图形。

　　本综合征以儿童期(1—8岁)起病、频繁而多样的发作形式、慢—棘慢(3Hz)复合波EEG、以及智力运动发育倒退为基本特征。25%以上有婴儿痉挛病史。患儿每天同时有多种形式发作，其中以强直性最多见，次为肌阵挛或失张力发作，还可有强直—阵挛、不典型失神等。非快速眼动(NREM)睡眠期较清醒时有更频繁发作。多数患儿的智力和运动发育倒退。

　　脑电图显示在异常慢波背景活动上重叠1.5～2.5H2慢—棘慢复合波。治疗困难，1/3以上患儿对多种抗癫痫药物无效，是儿童期一种主要难治性癫痫。

　　与一般FS不同，GEFS+患儿于6岁后继续有频繁的、伴发热或无热的痫性发作，总发作次数超过一般FS，甚至可达数十次(2～100多次)。小于3Hz的慢棘—慢复合波为本病的EEG特征GEFS+常有癫痫或FS家族史，一个家族中可有多种发作形式，多数仅表现为一般FS，但部分于6岁后继续频繁的FS(强直—阵挛性发作)发作，称为FS十。较少见的发作类型包括FS+伴失神发作、FS+伴肌阵挛发作和FS+伴失张力发作等。最近有报告FS+伴肌阵挛站立不能性癫痫(MAE)和FS+伴婴儿严重肌阵挛癫痫(SMEl)者。除后两者外，GEFS+一般呈良性经过，智力运动发育正常，大多在25岁前或儿童后期停止发作。 GEFS+的发生受遗传因素影响，一些人根据家系分析认为属常染色体显性遗传，由于不完全外显率，导致了临床各种表型。但有学者主张为复杂性多基因遗传，以此解释GEFS’的表型异质性。近年初步锁定本病的两个基因座分别在19q和2q上，预测近期还会有其他新的基因位点被发现。

　　少年肌阵挛性癫痫（juvenile myoelonie epilepsy，ⅢE）是一种特发性全身性癫痫，有明显的遗传因素，主要临床发作形式为肌阵挛，但常伴其他类型的全身性发作。JME的发病数占全部癫痫病儿的5-10％，占小儿特发性全身性癫痫的20％， 起病年龄平均为14岁，12～18岁之间起病者占76％。JME的肌阵挛发作时意识无障碍，即使发作在数小时内连续发生（肌阵挛持续状态），意识障碍也甚稍微。面部抽动很少见。全身性肌阵挛时，可有忽然剧烈的全身晃动，躯干前屈或后倾，举臂，屈腿，不能维持正常，严重时可致跌倒。上肢肌阵挛时，可见猛烈击物，敲桌子，或掷出所握物体；下肢肌阵挛时，可忽然踢及家具，或在下楼梯时脚碰台阶而致伤痛。也可能只限于上部躯干或只有头颈部出现肌阵挛。JME时失神发作可能每日数次，其严重程度与年龄有关。发作常有诱因，尤其以忽然觉醒，睡眠不足，情感波动，精神紧张，闪光刺激为最常见。发作主要见于清晨刚醒及傍晚放松时。

　　脑电图背景波正常。肌阵挛发作期呈弥漫性快速（3．5～6Hz）多棘慢复合波，两侧对称，以中心区最明显。多棘波与临床肌阵挛同时发生，其数目的多少与发作的严重程度相关，一般是连续5～20个棘波，随后是慢波。多棘慢波中的棘波频率为10～16Hz，慢波频率为2～5Hz。发作间期脑电图的特点也是弥漫性3．5～6I-Iz多棘慢波，但棘波连续出现的数目比发作期少，不超过2～3个。多棘慢波放电最常见于清晨刚醒、傍晚入睡前、夜间觉醒及NREM睡眠I～Ⅱ期。闪光刺激、睡眠不足、过度换气可诱发。JME患儿100％有这种多棘慢复合波，约10％还可见2．5～3．5Hz的典型棘慢复合波（儿童失神癫痫的特点），及3．5～6Hz的快棘慢波（少年失神癫痫点）。